拡大新生児スクリーニング検査について
person乳幼児/男性 -
2024年7月24日に生まれた男の子です。
拡大新生児スクリーニング検査を行った所
「ムコ多糖症２型」が再検査になりました。
生後5日目に検査をしたのですが、その結果が
0.00でした。担当の先生も0.00なんて見た事がないし、検査の不備や手違いかもしれないと仰っていましたが、0.00の結果はあり得るのでしょうか？担当の先生も、子供の所見も症状も何も無いし、2週間検診でも問題もなく、私たち夫婦にも両親にも2歳になる子供も健全者で元気で遺伝もなく、おかしいと仰っておりました。0.00は、もう、酵素が全くなく、100%に近くムコ多糖症なのでしょうか。5万人に1人の確率でそんな簡単にかかる病気なのでしょうか？再検査まで時間があり、生きた心地がせず不安で仕方がありません。何か少しでも手掛かりがあれば教えて頂きたいです。
