巨舌 ダウン症候群 ベックウィズヴィーデマン症候群
person30代/女性 -
生後半年の娘は、生まれた時から常に舌が出ています。
離乳食を始め、舌を収納し口を閉じる事も少しずつ増えましたが、そもそも舌が長く太いです。
幸い、発育発達は問題なく、むしろ早い方だと思います。生後5ヶ月頃より、ずり這いとお座りをマスターしましたが、、どうしても舌の大きさに違和感を感じます。
赤ちゃん特有の舌出しや、ぺろぺろ遊んでいる訳ではなく、安静時や前傾姿勢の場合は、だらんと口から出ているような感じです。
色々調べる中で、ダウン症候群やベックウィズヴィーデマン症候群を知りました。
そこで、質問です。
モザイク型ダウン症の場合、顔貌や身体的特徴が軽度であり気付かれない事もあるようですが、娘のように発育発達に遅れのない場合もありますか？
※筋肉の低緊張は否定されました。
※心エコーは問題無し。
※巨舌以外に身体的特徴も無し。
ちなみに、かかりつけ医ではなく、急遽別件で受診した小児科の医師に相談したところ、ベックウィズヴィーデマン症候群の可能性を示唆されました。
※38週で2604gで産まれました。
※臍帯ヘルニアでは無い。
※ ふくらはぎに1cm未満の火焔状母斑有。
※ 薄ら耳垂の線状溝有。
最近は、舌が以前より大きくなったように感じ不安です。
添付写真は新生児期の頃。
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