ミトコンドリア病の可能性
person乳幼児/女性 -
生後7ヶ月です。
3ヶ月半の時に、追視が弱く、首が座りそうにない、とのことで、大学病院で検査入院しました。
MRI、脳波、エコー、血液検査、尿検査をし、異常なしでした。
首は5ヶ月半で、引き起こしは出来るようになりましたが（こちらでも写真をみて頂きました）、なかなか首座り判定を貰えず、7ヶ月半の定期受診で大学病院の先生から首座り判定を貰いました。
寝返りは6ヶ月半、寝返り返りはもう一息、うつ伏せは、体勢を整えれば頭は上げますが、そのままでは手が後ろにいきます。
身体は、全体的に柔らかいと言われています。
発達は４〜5ヶ月だと言われました。
また、右目に乱視、遠視、斜視がありそうで、次回屈折の検査をします。
それ以外は元気です。
リハビリの方から、「ミトコンドリア病の検査はしましたか?」と聞かれたのですが、
ミトコンドリア病の可能性はありますでしょうか?
・首をふる動作あり（眠い時はひどい）
・発声あり（最近、バリエーション増えました）
・身体に力が付いてきたのか、コロコロしながらよく動く、寝相も悪くなった
・頭囲、身長、体重すべて大きい（頭は出生時より、成長曲線はみ出している）
・ミルク母乳よく飲む
・頻度は少ないが、声に出して笑うことがある
・足は掴んだり、触ったりする
・汗かき
注目の情報
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