ガラクトース血症の遺伝子検査に関して

乳幼児/女性 - 2024/08/27

生後7週間の乳児（女児）に関しての質問です。

現在ベトナム在住なのですが、新生児マススクリーニング検査で代謝性疾患の問題があったため、遺伝子検査を行いました。この結果に関して、下記の質問があります。

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臨床診断に関連する遺伝子に病原性またはおそらく病原性の変異は見つかりませんでした。
GALK1遺伝子（常染色体劣性遺伝形式）に不明な意義のヘテロ接合変異が1つ見つかりました。この遺伝子に二対性変異がある場合、白内障を伴うガラクトキナーゼ欠損症に関連する可能性があります。
他の臨床的特徴や臨床検査結果と併せて検討することが推奨されます。
担当医師との相談が必要です。
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*詳細は添付ファイルをご確認いただければ幸いです。

1. これはどのような症状と捉えたらよいか？
2. 私か妻のどちらか（または両方）が同じこの問題のある遺伝子を持っているという認識であっているか？
3. 赤ちゃんは健康に育っており現在4500gですが、今後問題になる可能性はあるのか？
4. 日本でこの問題があったとき、ただの経過観察になるか？それとも何か対応を行うか？

■経緯
1. 新生児マススクリーニング検査を実施。
2. Gal-1P-uridylyltransferase、Gal-6P-dehydrogenaseが異常値という結果。
（フランスで検査を行ったため、移送中に成分が壊れた可能性ありとも言われました。）
3. ガラクトース血症の症状である白内障の兆候がないことを確認。
4. 遺伝子検査を実施。
5. 遺伝子検査の結果のコンサルティングを受け、今のところ深刻な問題はないと言われる。

この方と同じ医療機関な気がします。
https://www.askdoctors.jp/topics/4400174