潜在性二分脊椎精査の必要性の有無
person乳幼児/女性 -
対象患児は0歳四ヶ月。現在発育に問題ないが、患児が潜在性二分脊椎の可能性が高くないのか不安に思っています。
まず背景として、患児には現在4歳の兄がいるが尿道下裂と潜在性二分脊椎あり。兄は0歳の検診で尿道下裂を指摘された。二分脊椎は臀部に所見がなかったが、尿道下裂で受診した際スクリーニング検査(脊椎をエコーで検査)で二分脊椎も発覚しました。
兄の二分脊椎フォロー受診の際患児への気をつけるポイントを伺ったところ、乳児検診で臀部をよく見てもらうようにとのことで、その指示通り検診でよく見てもらい検診では臀部所見なしとのこでした。
ただ、兄の時は臀部所見がないにもかかわらず二分脊椎だったので、不安もあり調べると、
家族間で二分脊椎発症者がいる場合発症確率は上がる
潜在性二分脊椎は臀部所見が乏しく一見してわからないことがある
二分脊椎がある場合、多毛などの皮膚初見があることがある
症状が出てから手術すると予後はよくない
とのことでした。
皮膚所見について、実際患児の腰から尻にかけては毛が生えており、長男の時には生えてなかったので気になっており、また検診で兄には臀部所見がほとんどなかったことも伝え忘れてしまい、もしこの子も二分脊椎で手遅れになってしまったらどうしようかと不安です。
また近隣クリニックでは子供の二分脊椎の診断はできないとのことですし、この気がかりが杞憂でいきなり大きい病院に行って医療リソースに負担をかけてしまうのも嫌です。
1.この皮膚所見は正常の範囲内とおもわれますか？
2.皮膚所見、家族の既往踏まえた上で患児は二分脊椎精査の必要はないですか？
もし精査が必要な場合、大きい病院にはどのように言えば見ていただけるでしょうか？(近隣クリニックで受診不能のため紹介状がないので、、)
写真も不明瞭ですし、確定は無理ですが、ご意見いただきたいです。
外科分野、他 に限定して相談しました
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