コケイン症候群という難病について

30代/女性 - 2024/09/17

珍しい病気で情報が少なくこちらで質問させて頂きます。
生後はとくに異常なし。間もなくしてミルクを飲む時キツそう、呼吸をする時に呼吸音がキューキューと鳴ったりするようになった。
現在2歳で1歳の時の精密検査で筋疾患疑い
CK値最高700、AST/ALTも少し高め。筋電図弱い、MRI脳異常なし、足筋肉量が少ない。筋生検異常あり(病名でず不明)遺伝子検査等両親の血液も送って調べてもらっているが未だ原因不明となっている。
生後から肌の色が白い、睡眠障害(夜なかなか寝られない、寝ても何回か起きる)、頭が痒いのかよく頭を触る(かく)、食欲がない(保育園ではほぼ給食もおやつも完食するみたいですが、家では食が細い)、フォローアップを一日に最低500は飲めます、全身の筋緊張低下、現在移動はハイハイと伝い歩き。自立歩行は出来ません。
首すわり、うつぶせ、一人座りは周りと比べると半年以上発達遅かったです。
現在身長84センチ、頭囲47cm、体重(服とオムツ込)12キロからなかなか増えない
日焼けで火傷のようになることはないが少し赤くなっていたことがあるが、皮が剥げたりは無い。
言葉は「〜いる」「ごめんなさい」「いらない」等話せます。大人が言っていることの理解は出来ています。知的な部分ではとくに指摘は受けてきませんでした。
色々調べているとコケイン症候群と診断されるまでに脳性麻痺やミオパチーと誤診されたり原因不明とされたりある程度年齢がいかないと診断が難しいのかなという印象ですが、今の時点で(上記の症状で)可能性としてはどれくらいありますでしょうか？