小脳虫部欠損、34週6日の早産児
person30代/女性 -
出産後のMRIやエコーの検査で、小脳虫部欠損や頭の後ろにある空洞？嚢胞？と小脳テントの見え方により、ダンディーウォーカーバリアントと診断されました。現在生後1ヶ月です。
今のところ脳室は大きめではあるが、正常範囲内なので定期的にフォローとの事です。
体や他の脳には全く異常なく、眼振なども今のところはなさそうです。母乳もよく飲み消化も良く、順調に大きくなっています。
見た目は普通に元気な赤ちゃんで、健康面も問題ないそうです。
既に首を自分の力で上げようとしたり、寝返りをしようとしたり、力も強い気がして。
空腹や便を出したい時、抱っこして欲しい時は凄く大きな声で泣きます。
担当医には、今まで同じような子が何人か受診に来ているけど、水頭症で手術になる子は稀だよーと言われたのですが、ネットで調べたら9割と書かれています。難病と書かれているのに、小児科医も脳神経外科医も気軽な感じで言われるので、私は毎日泣きそうなくらい悩んでいるのですが、医者的にはそんなに重い病気ではないのでしょうか？
説明では病気の特徴が強く出る子もいれば、あまり症状が出ない子もいると言われました。
小脳虫部が欠損しているのに症状があまり出ない子もいるのですか？
発達が遅れたとしても、リハビリをしたらそれなりに生活できるようになりますか？
