グルコーストランスポーター1欠損症 診断について
person乳幼児/女性 -
発達成長問題なし
3歳の娘についてです
2023年6〜11月の間で
熱性痙攣らしきもの4回(内1回痙攣重積)
2024年4月 発熱〜解熱後の朝低血糖(34)
前日夕食は食べています
その他にも保育園で寝たのか意識が弱かったのかわからない事があり、脳波と血液検査をする事に。
【脳波結果】
脳波 異常あり
血液検査 乳酸基準値以上
ピルビン酸高め
↑の結果からGLUT1欠損症の疑いで、検査入院でMRIと髄液、血液検査をする事に。
【結果】
MRI 異常なし
髄液検査の為に前日夕食後から絶飲食(約15時間)での髄液、血液採取でした。
そのせいか低血糖(37)になってしまい、髄液内の糖も少なかったとの事でした。
そこでお伺いしたいのが、先生は低血糖のせいで髄液糖が低かったのかもしれないとの事でしたが、GLUT1欠損症である場合、血糖値が正常でも低くても髄液糖は低いと思います。
低血糖だから髄液糖も低いというのは、私の中ではイコールにはならなくて、イコールの場合はかなり危険な状態という認識があります。
(すみません、素人が調べただけの知識です。)
低血糖自体は点滴や、少し何か食べるとすぐ114まで上がり問題ありませんでした。
・低血糖
・髄液糖が低い
という状態でもGLUT1欠損症である可能性もあるのでしょうか？
また、そのような状態だとどの程度危険だと認識すれば良いでしょうか？
入院時、すぐにわかった結果のみでお話しはしていただいてます。
来週もっと細かい結果は聞きに行きます。
わかりにくい点があればすみません...
ご意見いただけますと幸いです。
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