脂肪萎縮症を疑っております。お願いします

30代/女性 - 2024/12/26

9月末に右足の脛の凹みに気がつきました。
そのときは左足に凹みはなく、右足だけ凹んでいました。

6月から足の痺れ、10月からは全身の ぴくつきがあったので神経内科と整形外科を受診しておりました。

足の脛の凹みは6月の痺れだけの時はなく、(写真参照)9月に突然気がつきました。

はじめは、ALSなどの神経難病(全身の ぴくつき)を疑って神経内科で相談しましたが、
凹みのない ぴくつきが多かった左足、右腕を針筋電図してもらいましたが異常なし、腱反射なども含めた総合評価より神経内科の3歳からALSはないと否定され安心してましたが、この1ヶ月くらいで左足にも凹みが出てきました。

右の方が大きい凹みでパッとみただけで凹んでるとわかります。

左右の脚のMRIを撮影してもらいましたが神経内科の先生からは左右には2mmほどの差しかなくて医療的には異常のない数字と言わらました。
また整形外科の先生、放射線科の先生からも異常なしと言われました。

この一年でHbA1cの値が5.3から5.7に変わったり、脂肪肝が出てきたのも脂肪萎縮症では？と疑ってる要因です、
食生活に特に変化はないです。

いきなりのHbA1cの異常値にも戸惑ってます。
脂肪萎縮症の場合は糖尿病や脂肪肝の併発などがあるようなので心配です。

また、脂肪がなくなると血管がすぐ見えるので皮膚が青くなるとみました。
まさに私も凹んでる部分の血管が目立つようになってます。

とにかく、もし脂肪萎縮症であればどうなるのかと不安です。
来月、持病の定期的な受診で分泌内科を受診予定あります。

どのような診断方法になるのか、
脂肪萎縮症は珍しい疾患だとおもいますが適切に診断、治療があるのか心配です。