11歳 小5男児 マルファン症候群の疑い
person10代/男性 -
11歳5ヶ月の小5男児についてご相談です。
161~162cm、46キロ、アームスパン168~169cm 足が長くスリム
他の身体特徴は
・鳩胸→最近別件で小児科を受診したところ指摘されました。
・扁平足→生まれつき気になっていましたが、特に受診などはしていません。
・脊柱側湾症→学校検診で毎回再検査となりますが、治療をするほどではないようで毎年モアレ検査を受けています、姿勢もよくないです。
生まれたときからずっと背が高く(2.0~2.7SD)、声変わりも早かったため思春期早発症の診断をうけています。(骨のレントゲンにより現在の年齢より1歳~1歳半くらい進んでいるそうです)治療は特にしておらず、脳のMRI検査も問題なしでした。
近視と指摘されたことはありません。学校の視力検査も1.0以上と出ています。また、リストサイン、サムサインは素人目にはないと思います。
父母、弟に同じ体型はいません。私の兄(息子の叔父)が180cm以上の身長がありますが、その他の叔父叔母、祖父母ともあまり身長は高くありません。
また、祖父母、父母、叔父叔母、父母のいとこ、本人のいとこに大動脈解離による突然死をした人はいないと思います。
一度かかりつけの小児科で相談して、心臓のエコーをしていただきました。そちらは問題ないそうです。
現在のマルファン症候群の改定された診断基準をみると息子の外観と同じような項目がでてきて不安になってきました。
専門の先生に一度診ていただいとほうがよいのでしょうか?鳩胸で扁平足で側湾症という3つも当てはまることはあまりないのではないかと思い不安です。
また、僻地のためあまり病院の選択肢がないことも悩みです。
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