ヤコブ病の孤発性・遺伝性について

30代/女性 - 2025/02/05

閲覧ありがとうございます。

母方の祖母を数年前にヤコブ病で亡くしております。

入院中の説明では、恐らく孤発性のもので遺伝性のものでは無いという説明でした。

結局のところ孤発性であったのか遺伝性であったのか、（私自身が）確認が取れていない状態です。

大変失礼な話ながら、遺伝性のものであった場合には自分にも遺伝しているのでは無いかと今になって心配になっております。

また、私の母もまた脳の疾患（恐らくはアルツハイマー型認知症であろう、ある程度症状が進んでからの診察であった為に検査などが難しく確定的な診断が出来ないという話でした。）でおおよそ5年ほど前から徐々に介護が必要となってきている状態です。祖母がヤコブ病であった旨は医師に伝えており、母もまたそうであるという可能性は低いとは言われましたが、もしかしたら母もそうなのではないかと不安です。

以上を踏まえていくつかお聞きしたいです。

1.祖母に関して、亡くなった後に恐らく病理解剖を行なっております。病院に身内である旨を申し出れば、孤発性のヤコブ病であったのか遺伝性のヤコブ病であったのか等、詳細の確認を取ることは出来るのでしょうか。

2.祖母が遺伝性のヤコブ病で無かった場合には、私が遺伝を持っている可能性は低いのでしょうか。

恐れ入りますが、脳神経の先生にもご回答いただけますと幸いです。

宜しくお願い申し上げます。