脂肪萎縮症疑いで経過観察中です。

30代/女性 - 2025/02/16

32歳女性です。
現在、県大にて脂肪萎縮症含め、疾患なのか見た目だけの問題なのかで経過観察中です。5月に再受診です。

時系列として
9月末に右足の脛の凹みに気がつき、現在は左足脛にも目立つ凹みが出てきました。最初は右足のみでした。(写真上でも)
6月には右足にも凹みはありませんでした(写真)

どんどんひどくなるように感じ数件整形外科を受診。筋萎縮はない(エコー、MRI)といわれて次に皮膚科を受診。
強皮症と脂肪萎縮症の可能性を指摘され県大へ紹介となりました。

県大では初回(1月初旬)に視診(写真撮影も)、触診、血液検査をしましたが先生からは頬の凹みは左もあるしあまり気にならない。と言われました。足については確かに凹んでると言われましたがすぐに病的かと言えるかと言われればそこまでではないと言われました。

疑う疾患があるので血液検査します。
とのことでしてもらったのが写真で見にくいですが結果です。(2月にききにいった物)

膠原病や自己免疫疾患は否定的なので強皮症は違うと言われました。膠原病専門の先生にも強皮症は100違うと否定されました。

1月初旬と2月初旬の足の凹みの変化が先生から見るとない。といわれ(写真を適当に撮っただけ)血液検査は異常なしだし次は5月と言われました。

個人的には左も少しずつ凹みが目立つ様になってきてるし、変化あるねんけど。と思いながらも5月の受診まで待つ様にしました。

しかし写真などを撮る中でやはり脂肪萎縮があることと、
2023年7月にはHbA1cが5.3でしたが、2024.7月に5.6、11月に5.7になてしまった事、軽度脂肪肝を指摘されてることも脂肪萎縮症の全身か部分せいなのではと怖くなってます。

限局性であれば左右非対称で、代謝異常がないとのことなのでそれがいいなと思っていたのですが

HbA1cも高くなってるし、脂肪肝も軽度ながらある(アルコールのみません)し、左にも凹みが目立つ様になってきたしで、部分性なのでは？と心配です。

難病であることや、患者数が少ないので専門的に見れる先生がいないのかと思うのですが、しっかり診断してほしいと思っています。

県大受診してますが、どのように相談すべきでしょうか？

代謝異常が左右すると思うのですが、見た目も辛いですし、若いのに糖尿病なんて最悪で気持ちが前向きになれずにいます。

BMIも22と肥満でもなく、不摂生をしてるわけではないです。
とりあえずできる限りお菓子などは無しにしてますが、とりあえずは血糖などのコントロールができれば長生きできますか。

小さい子供がいるので健康に長く生きることだけが目標なので辛いです。