胎児発育不全　単一臍帯　心室中隔欠損

20代/女性 - 2025/02/28

27歳経産婦です。東京都在住です。

現在27週、二卵性の双子を妊娠中です。

1人は特に何も指摘されず現在まで成長している状態ですが、
もう1人が現段階で下記の3点の指摘を受けています。

・現在530gとかなり小さいこと
・単一臍帯動脈
・心室中隔欠損

ここまでの経緯ですが、
小さな子に関しては妊娠初期から小さく、更に単一臍帯動脈を指摘され、
18トリソミーの可能性があると、
地域の産婦人科病院から総合病院へ紹介状を受け転院しました。

そちらの病院で検診を進めていくにつれ心臓に疾患がある可能性があると指摘され、
心臓を詳しく診れる小児科医の先生の居る更に大きな病院へ紹介状を受け、
再度転院しました。

転院後、胎児の発育を待ちながら週毎に検診を受けていくと心室中隔欠損が見つかりました。

その後、毎週検診を行い経過を診て貰っているのですが、
羊水量も正常、
身体の形状にも特段異常は見られず、
健診時には胎動も正常より多いくらいで、その他の特に気になる点は見つからず、、、、

毎週の検診時にはかなりの時間エコーを診て頂き、
所要時間は小児科医、産科医の先生方に各1時間以上診ていただく事もしばしばありながらも、
結果的にはあまりピンとくる例が無いと言うようなニュアンスです。

その中でも、前院で指摘された18トリソミーの可能性は低いのではないかとは伝えられています。

とはいえども染色体や遺伝子に異常が無いと言う事も、現状から見ると考えづらく、
もちろん何も無い可能性はあるにしても、
一旦は経過を観察していくしかないとの見解でした。

妊娠初期より指摘されていた18トリソミーの可能性があると心の準備をしておりましたが、
ここにきてその可能性は低いとの事で、少し混乱しております。

上記の事から、その他の染色体異常、遺伝子異常などの考えられるケース、実例などは何がありますでしょうか？

様々な事が疑われる状況なのは承知の上ですが、
あくまでこのようなケースにおける経験則等のリアルな意見を頂きたくご相談させて頂きました。

乱文かつ長文で恐縮ですが、
ご意見を頂戴出来ますと幸いです。

宜しくお願い致します。