3歳　ヌーナン症候群？？

乳幼児/男性 - 2025/04/01

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか？

0歳代から低身長、低体重
1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました
現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです

また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています
2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました
階段自立は3歳半時点でまだです
発語もなしです
3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました

また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります

そして最近、先生からの勧めで染色体検査（Gバンドとかって言ってました）と成長ホルモン（GH）の検査を行い結果待ちです

染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか？
調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました

心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです

特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています
両親どちらにも似てないのが気になっています