腎疾患 女性に該当するQ&A

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HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

person 20代/女性 -

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害(筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない) ・腎機能障害(腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう) ・尿酸値高め(尿酸値を下げる薬(フェブ…?)を毎日とっている) くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか?セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査?というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか?遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか? 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか? あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか?

1人の医師が回答

転院を考えています。79歳義母(夫の母)、1月腎不全と腫瘍あり、手術はできないと診断されました

person 70代以上/女性 - 解決済み

遠方に離れて住んでいるため、ずっと義兄(長男)が義両親の面倒はみています。 この6月に義父が亡くなり、その際に義母が「腎臓が悪い」とだけ夫(次男)は知らされました。 かかりつけ医から総合病院腎臓内科を紹介され、この1月に1週間の検査入院。 以降3ヶ月ごとの検診と、腎臓の薬のみ処方されているとのことです。 先週夫が、初めて義母に付き添い受診。 「『腎癌の疑い』はある。8cm大の腫瘍があるが、状態が悪いので生検はできず腫瘍が悪性か良性か不明、だから摘出手術はできない。摘出手術をしたら人口透析か腎移植になる」と説明を受けました。 そして、「腎臓の状態は数値7から5に下がっている。塩分控えめの食事を続けるように」とだけ指示あり、CTとMRIの結果を渡されました。 MRIの診断書には「腫瘍は悪性を否めない」「右腎癌」「腎不全」の記載があります。 後日、夫が再度担当医に説明を求めたところ、「1月の時点で右腎癌と診断、長男にはそう伝えた。家族でちゃんと情報共有せよ。いずれにせよ、手術はできないから泌尿器科を受診する必要はない」と叱責されました。 私は実父を癌で喪いましたが、父は膵臓・脾臓、直腸、前立腺、膀胱、と転移するたびに摘出手術を受け、最後は急性白血病で亡くなりました。 腎不全なら、腎癌は手術せず放置せざるを得ないのでしょうか? ご回答宜しくお願いします。

4人の医師が回答

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