家族性地中海熱に該当するQ&A

CRPが20まで上がりました。最初に使った薬はコルヒチンです。CRPと熱が下がりました。 コルヒチンが効いたので、家族性地中海熱と診断され、コルヒチンを一生飲む事を告げられ困惑しています。 4年ほど前にも不明熱があり、その際は成人スティル疑いと言われましたが、セカンドオピニオン...

４０代男性、今から4年ほど前に健康診断時のCRPの上昇と繰り返す不明の熱の検査で、2年前に家族性地中海熱と診断されました。それ以前に姉がシェーグレン症候群と診断されていました。繰り返す熱（38度台）は、2年前の診断後コルヒチンを服用後は発熱発作が収まり普通に生活できましたが、また３...

主人が家族性地中海熱と診断されてから3年になります。 当初はコルヒチンを服用し、1年くらいは発作が出なかったのですが、だんだん効かなくなり今年からイラリスを注射しています。 1度目にイラリスを打った直後はとても調子が良かったのですが、2回目の注射を打つ前に発作をおこしました。 ...

解熱後、発疹が出たことが一度、平熱時に顔がぱんぱんに腫れてしまったことが一度、足が痺れたということが数度ありました。 現在、遺伝子検査中です。主治医の先生は家族性地中海熱を疑っていますが、一部出ている結果では特有の遺伝子変異はなかったとのことでした。川崎病、膠原病も今のところ検査...

時々 喉の痛みや激しい下痢の回がある。どちらも薬は効かず 激しい症状が出るのに、やはり急激に回復する。 かかりつけの先生が家族性地中海熱の可能性もあるかなと おっしゃったのをきっかけに、調べたり人の話をきいて 見たところ、かなりそれっぽいなと思うのですが、 いざ大きな病院に行っ...

家族性地中海熱疑いで２年程、コルヒチン内服で経過観察中の者です。 家族性地中海熱かどうか遺伝子検査がしたいのですが、今の主治医に「９万くらいかかる検査だし、非典型型だと出ない場合もあるから」と言われました。 ...確かにデメリットとなる点があり、積極的にするも...

弟がPFAPAということもあり家族性地中海熱の遺伝子検査を受けました。結果の見方が合ってるか分かりませんが、p.Leu110Proとp.Glu148Glnというのが変異してました。主治医は家族性地中海熱であると診断してぐたさったのですが、これは非典型なのですか？....

14歳の息子にＭＥＦＶという家族性地中海熱で現れるという遺伝子の変異が見つかりました。 息子は家族性地中海熱ではないようです。 私にも主人にも、親戚にも症状がある人はいません。 この遺伝子の変異は遺伝性もようですが、息子が将来子供ができた場合、遺伝するのでし...

私は家族性地中海熱を患っています。最近遺伝子変異があることと症状により診断がつきました。 半年前から毎月血液検査をしていて、毎回CRPが0.6くらいでsaaが15～20と少し高いです。コルヒチンは3錠飲んでいます。 ...コルヒチンは3錠飲んでいます。 私は結構太っています。...

リウマチと家族性地中海熱で薬服用してます。免疫抑制剤が、自己注射から内服薬に変更になりました。ワクチン接種前後の内服調整が知りたいです。