「低頻度モザイクのモザイク率の変化について」の追加相談

30代/男性 - 2025/02/14

（羊水検査1回目）
NIPT 13トリソミー陽性
QFPCR 陰性
Gバンド　11/50 13トリソミーあり
（羊水検査2回目）
QF PCR 陰性
Dkaryo 陰性
培養前fish法　7/60 13トリソミーあり
Gバンド　結果待ち
恐らく10%程度の13トリソミーモザイクかと考えられます。
尚、エコー検査では形状、大きさ、心臓、脳全て問題なし、です。
微妙な判断だと思いますが、産む選択をしようと考えております。
この子は健康に生きられますでしょうか。

低頻度モザイクのモザイク率の変化について

30代/男性 - 2025/02/05

妻が37歳、妊娠20週の妊婦です。
羊水検査の結果、13トリソミーが50個中11個（22%）発見され、低頻度モザイクと診断されました。妊娠継続かどうか悩んでいます。
担当医師からは「モザイクであれど13トリソミーとして扱うべき」と言われ、昨日別の大きな病院のセカンドオピニオンで遺伝診療科の医師より、「実際に産まれた時には弱いトリソミーの胚が淘汰され、モザイク率低下し、正常な子が生まれる可能性が十分期待できるのではないか」と言われ妊娠継続にやや傾き始めています。
因みに、その大きな病院で技師によるかなり詳細なエコー検査、小児科医による心臓の検査を受け、問題なく元気、との所見をもらっています。
有識者の方に質問なのですが、この場合、総合的に見て一定の期待はできるものなのでしょうか。
今後、問題発生しても向き合う覚悟はあります。症例やデータなど、ありますでしょうか。
宜しくお願いいたします。

タカタさん

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