43歳20wの経産婦です。
海外在住で、日本での里帰り出産を予定しております。
先日胎児中期スクリーニングをしたところ、複数の胎児疾患を指摘されました。
*心室中核欠損(2mm)
*右鎖骨下動脈起始異常
*腸管高輝度領域(2.0x1.1cm)
*脈絡叢嚢胞(0.5x0.4cm)
医師からはそれぞれの疾患については珍しいものではないが、複数見つかったので症候群の可能性を考え羊水検査をすすめられました。
既に14wにNIPT(21,18,13,モノソミーX,トリプロイディー)を受け、その際はローリスクでした。
上記複数疾患は染色体や遺伝子異常の可能性が高いでしょうか?複数の疾患が見つかった場合でも染色体や遺伝子に異常がない場合もあるのでしょうか?
羊水検査をしてハッキリさせたい一方で、何か見つかった時に受け止めきれるか不安なこともあり、果たして受けるべきかどうか決めきれず、セカンドオピニオンを頂戴したく投稿いたしました。
長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。