網膜色素変性症　検査について、他

30代/女性 - 2025/02/28

義父が網膜色素変性症で、両目共に残り僅かしか見えません。義父のお兄さんも同じ病で、今はもう全盲と聞いています。

義父は幼少期から視野が狭かったらしく、それが当たり前と思って過ごしていたそうです。40代まで働いていましたが、その頃にはかなり視野が狭く業務ができない為退職しました。現在70代で助けがないと生活が難しいです。

義母は何もなく、おそらく健常者です。また、夫の両親同士は近親者による結婚ではありません。

私の夫は40になったばかりでお兄さんもいますが、今のところ2人とも特に支障なく普通に過ごせています。暗い夜の運転も問題なく、視野で困っている話も聞いてません。視力は普通に悪いです。

網膜色素変性症が夫に遺伝しているか不安で約8年前に眼科で義父の病を伝えたうえで検査を受けてもらいました。

その際は散瞳検査というのを受け、その結果、より詳しく検査をするまでもない、と言われ終わったそうです。

それを聞いて安心していましたが、網膜色素変性症かどうかはより詳しい検査（網電図？）があると聞きました。

ちなみに私も健常者です。
夫の祖父母や他の親族におそらくですが同じ病気の人はいないようです。（もしかしたらもっと遡るといるのかもしれませんが、知る限りでこの病気なのは義父と、そのお兄さんのみです）

お尋ねしたいのは、

1. 夫が過去に受けた散瞳検査というので網膜色素変性症かどうかハッキリわかるのでしょうか？散瞳検査で問題なければ網膜色素変性症ではない、と断定できるものでしょうか？

2. 網膜色素変性症が遺伝している場合、親と同じ時期に発症する事が多いと聞いたことがありますがそれは本当でしょいか？それとも、発症時期はかなり個人差がありますか？

3. この場合、かなり情報が少ないので遺伝タイプ（優勢、劣勢、Ｘ連鎖など）を推測する事は難しいですか？

4. もし私の夫が遺伝しておらず、健常者だったとしても私と夫の子供に網膜色素変性症が遺伝する可能性もあるのでしょうか？（隔世遺伝？）

5. 網膜色素とは別件ですが、私自身も視力が最近かなり落ちています。仕事柄毎日長時間PCやスマホを触りますしゲームも長時間触っています。そのせいか最近眼精疲労も酷いです。

ふと緑内障等の目の病気が気になったのですが、眼圧が上がる原因は主に何なのでしょうか？また、眼圧が上がるとどのような症状がありますか？

たくさん質問して申し訳ありませんが、いずれかだけでもお答えいただけると助かります。よろしくお願い致します。