嘔吐症 赤ちゃん 40代に該当するQ&A

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1歳半男児、神経系の希少疾患持ちです。識者の先生がいらっしゃればお聞きしたいです。

person 乳幼児/男性 -

お世話になっております。 1歳半になる男児ですが、segmental spinal dysplasia という神経系の希少疾患持ちで、先天性内反足と水腎症を併発しています。 現在治療としては内反足の装具をしている程度で、定期受診し経過観察しています。 知的には問題がなさそうな様子ですが運動発達は装具のこともありかなり遅れ気味で、ようやく片手でつかまり立ちができる程度です。 こうなった原因や今後のことを考えると自責の念で一杯になり、不安で仕方ない気持ちになります。 また、同じ疾患の子供を見たことがなく論文もあまり出ていませんので、もし識者の先生がいらっしゃればお聞きしたいです。 ・この病気は原因不明と聞いています。しかし、原因が自分にあるのではと考えてしまいます。妊娠5週の頃コロナワクチンを接種しましたが、それが関係した可能性はあるでしょうか。(接種時に妊娠初期でも胎児異常が増えた報告はないと調べましたが、やはり気になって仕方が無いのです。そんなことは分からないと思いますが、すみません。) ・つわりがひどく、葉酸のサプリは飲んでいましたが嘔吐で吸収されなかったかもしれません。 二分脊椎とは異なりますが、葉酸を多く摂取することでリスクは減らせたでしょうか? もし第二子を妊娠する場合、フォリアミンを飲んだほうが良いと言われていますので、気になりました。体外受精の凍結胚がありますが、移植してすぐにフォリアミンを開始すればリスク軽減につながりますか? (ちなみに、息子は体外受精ではなく人工受精で授かっています。私が27歳、夫は30歳でした) ・予後について 生命予後は通常の子供と変わらないという認識でよろしいでしょうか。 また運動発達ですが、ゆっくりながら進んではいますが、車椅子生活になる子が多いでしょうか? 何卒よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

中枢性副腎機能低下症と診断されました

person 40代/女性 -

2022年頃から、倦怠感、体重減少、食欲不振、2023年1月頃から、吐き気、嘔吐が始まりました。 2023年4月に大学病院の消化器内科を受診しました。 胃や大腸の内視鏡、造影CTでは、消化器には異常はありませんでした。 その後、内分泌科の検査で、ACTH、コルチゾールの値が低いことが分かり、5日間入院して3日間負荷試験を行いました。 1日目は、3者負荷試験。 コルチゾール 2.5、9.4、10.5、10.0 ACTH 7.9、38.9、34.8、34.7 2日目は、GHRP2負荷試験。 コルチゾール 2.6、8.6、9.5、10.6、9.3 ACTH 7.8、24.3、27.1、32.3、24.6 3日目は、迅速ACTH負荷試験。 コルチゾール 8.5、18.5、21.6 これらの数値や、下垂体の造影MRIやお腹?の造影MRIで、下垂体や副腎には腫瘍がなかったことを合わせて、中枢性副腎機能低下症と診断されました。 コートリルを朝10、夜5 体調不良時には増量。 このように処方されています。 この病気は生涯コートリルを飲み続けるのでしょうか? 自分で検索するとそう書いてあります。 副腎の回復は期待出来ないという認識で合っていますか? また、この病気について、 「難病ですか?」 と先生に聞いたところ、 「そうではありません。今後も定期的に受診してください。朝一番の採血もお願いします。」 と言われました。 難病ではないのに、生涯飲み続けるのでしょうか? 先生から、 「良くなるかもしれないし、悪くなるかもしれない。今は不全ではない。」 と言われたと思います。 補足ですが、この夏はコロナ罹患から重症化してしまい7月に入院。 8月は婦人科で開腹手術を受けて、子宮、卵巣、卵管を摘出しています。 回答よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

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