21週 染色体異常 胎児発育不全
person20代/女性 -
17週のときに胎児が小さいと言われ、
BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。
母体の血液検査の結果、感染症もなく、
母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。
母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。
念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。
15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。
私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。
均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。
普通に大人になっている人もいると聞きました。
21週の現時点で、
BPD 47mm (−0.91SD)
AC 133mm (−1.83SD)
FL 28mm (−1.76SD)
FW 258g (−2.05SD)
このような数値で、
胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。
胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。
1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？
2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？
3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？
お答えいただけますと幸いです。
たくさんの見解が集まると幸いです。
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