胎児の骨の病気もしくは染色体異常

30代/女性 - 2025/03/14

現在17週の妊婦です。
先週16週のときの検診で、手足が短いと指摘があり、詳しくエコー検査してもらいました。

BPD問題なし。
手足ともに-4SDから-5SDほど短いです。
また12週の時にも軽く指摘があった首の後ろの浮腫が消えず、8mmほどあるとのことです。
他にお腹周りにもある。(mm数不明)
心臓は問題なさそう、肺が少し小さいかも。

本日再度エコーみてもらったところ、悪化はしておらず、変わらず手足は短い。
首から背中にかけて浮腫あり。
お腹まわりのむくみが少し減ったかも？とのこと。

今考えられるのは、軟骨無発生症の可能性があると言われました。軟骨無形成症は調べるてもいろいろと情報があるのですが、無発生症の情報が出てこず…。

ただ、無事出産できる確率も低く、産まれてもすぐに亡くなる可能性がある、重度の障害がある、かもしれない病気とは聞きました。

来週マイクロアレイ検査を予定してます。

何か少しでも考えられる病気の情報があれば教えていただきたいです。