ムコ多糖症2型について
person乳幼児/男性 -
ムコ多糖症2型について。
5月に生まれた長男が新生児マススクリーニング検査に引っかかり、精密検査を行いました。酵素活性の数値は以下の通りです。
1回目 1.0
2回目 1.0
精密検査では尿中ウロン酸検査、酵素活性検査、遺伝子検査を行いました。
尿中ウロン酸検査は正常でした。
遺伝子検査と酵素活性検査は結果待ちの状態です。
尿中ウロン酸検査が正常でも遺伝子検査で陽性となる可能性は高いでしょうか？
また遺伝子検査では陽性、偽欠損の他に病的意義が不明のバリアントもあるとの論文もありましたが、病的意義不明のバリアントとなる可能性はどの程度なのでしょうか？
ご回答よろしくお願いします。
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