骨形成不全症の疑いと診断された

person30代/女性 -

妊娠30w 羊水過多、切迫早産のため入院したくさんエコーで診てもらった結果、両足の大腿骨と両腕の骨折の跡が見られる、また肋骨も曲がってることから骨折していた疑いがあるとのことで骨形成不全症だろうと言われました。

以前同じ病院で、より重症な子を見たが今は中学生で野球もしていると(骨折はするが本人の強い希望でやっていると)聞き少し希望が持てました。

しかし、色々調べる中で、胎児期に骨折が見られる重症は生まれてすぐ亡くなる可能性が大いにあること、またほぼ車椅子で歩けないと出てきて、病院で言われたのより最悪のケースばかりが出てきて希望を失っています。
1ヶ月後くらいにCTを撮る予定です。

・出産前に何型なのか調べる方法はあるのか?

・胎児期に骨折をしている重症でも、歩行して普通の生活をしているケースがあるのか?

知りたいです。
よろしくお願いします。

1名の医師が回答しています

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