3歳の子供、病気の遺伝について
person乳幼児/男性 -
3歳5ヶ月の息子がいます。
生後5ヶ月にてんかん発作を起こし、検査入院した際にビタミンB6製剤の投与で発作が徐々に減り消失、退院後から現在もピリドキサール(B6製剤)を服用しています。
主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。
その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中(2年半年経過)です。
現在発語もほぼなく、知的にゆっくりと言われています。
遺伝子検査の結果は出ていませんが、本日遺伝カウンセリングを受けてきました。
一通り遺伝についての説明がある中で、遺伝子異常の突然変異でてんかんが起こることがあるということ。染色体検査(G-band)というものもあることを知りました。
一度受けてみるのはいかがですかとのことでした。
主治医には今まで染色体検査のことは説明されたことはなかったので、息子には該当しないと思っていたのかはわかりません。
ネットでも調べるとてんかんは遺伝子的な異常が多いと記載があります。
この染色体検査の結果はどのくらいで出るのでしょうか?
ここまでわからないとなるともう一か八かで、遺伝するかわからないが次の子を考えるしかないでしょうか?
てんかんの既往がなく、知的障害や自閉症がある場合、兄弟姉妹で同じ診断を受ける子も周りにいるので心配です。
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