「皮膚強化症か脂肪萎縮症疑いと診断。教えてください」の追加相談

30代/女性 - 2025/02/04

以前こちらで皮膚強皮症か脂肪萎縮症の疑いで県大へ紹介になったと相談しました。
またよろしくお願いします。

触診、視診、カメラ撮影、血液検査してもらいました。血液検査の結果を今日もらったのですが、
強皮症とかであれば自己免疫の血液検査ですよね？

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やったのですが、これは検査できなかったということでしょうか？

それについてなんの説明もなく、見直すとおかしいと思いますここで相談してます。

今日は再度症状のある部位の視診、カメラ撮影をしました。血液検査の結果も渡されましたが特に悪いのはなかったです。と言われ3ヶ月後に経過観察となりました。

しかし帰宅後結果をみると、肝心な抗体検査の部分が検出できませんでした。となっております。これは検査失敗ということですか？
何の説明もなくこんなことあるのでしょうか？
この検査で強皮症かどうか大体わかるとおもってたんですけど。

他の血液検査はできてるのに、抗体検査だけできてないのは理由があるのでしょうか？
血液検査の費用も払ってるのに納得いかずにあります。

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またリウマチ因子が11月は22だったのが31に上がってることや、
eGFRが104、IgGが基準値ないですが高いのが気になります。
何が考えられますか？

この２日後に４０度の発熱がありさらにその２日後に肉眼的血尿がでて、尿路感染だといわれました。関係ありますか？

皮膚強化症か脂肪萎縮症疑いと診断。教えてください

30代/女性 - 2024/12/28

皮膚科で皮膚強化症か脂肪萎縮症かもとのことで医大へ紹介となりました。
今後について教えて欲しいです。

所見
皮膚の凹み(主に右足の脛部分/左足も少しあり)、頬の凹み(左右差が大きく右が大きい)

皮膚科
脂肪萎縮症かな？と思い受診。あまりに稀な疾患であり、それより皮膚強化症かもと言われました。
今の所皮膚がツルツルした感じはあまりないとのことで、今後出てくるかもとのことです。
今の所、指や他に異常があるなどはないそうです。
頬に関しても骨格では言い訳ができない窪みと言われました

医大へ紹介
手遅れになる前に早く受診しようといわれ怖いです。先生からは生検と膠原病の一種なので血液検査。かな？と言われました。

11月の人間ドック
肺活量・肺レントゲン異常なし
RFのリウマチの値は22
また、HbA1cが昨年5.3だったのが今回5.7まで急に上昇

質問
1.生検や血液検査をして皮膚強化症は確定診断できるものですか？
2.また全身性と部分性ではあまりに予後が違う病気ですがそれもわかるのでしょうか
3.先生がなぜ皮膚強化症と言ったわかりませんが、そのような所見が写真や内容からみられますか？
4.全身性だと予後が悪い。生死に関係してくるとのことでびびってます。
全身性、部分性？のそれぞれの予後がなど知りたいです。
5.非対称なことが多いと聞きましたが私のように両足に出たり、両頬に左右差がありながらも症状がでるのはおかしいですか？
6.全身性の場合はこれからどのような広がり方があるのでしょう。
7.脂肪萎縮症の全身と部分性だと糖尿を併発と聞きHbA1cの上昇も関係してるのでは？と不安です

質問も多くすみません。不安障害があります。優しく回答頂けますと助かります。
たくさんのお医者さんに回答いただけますと嬉しいです。

みぃさん

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