生後半年のこども 染色体検査について
person30代/女性 -
現在6ヶ月半の男子です、双子で帝王切開での出産でした。
出生時体重が2148g、
軽度の水腎症あり。
2ヶ月までは、問題なく過ごしていたのですが
3ヶ月で川崎病を患い
その後哺乳不良から喉頭軟化症、胃軸捻転が判明。
現在シーパップでの治療中です。
体重が5240g、身長が63.5g経鼻経管栄養中です。
哺乳は100ml×8回ほぼ飲めるようになってきました。
現在首座りは少しぐらつきますがほぼできており、片方だけなら寝返りできる、寝返り状態でハイハイをしようとするうごきあり。追視、呼びかけの振り向きします。あやすとよく笑います。
仰向けがおおいですがおもちゃを持ち上げて遊び足の動きも活発です。
おすわりは支えればなんとかできます。
喃語はあーうーとしゃべっています。
離乳食は噛みはするものの飲み込みができません。
色白です。シーパップのバンドで頭部が変形してます。
先日主治医の先生から
体重不良と低緊張が気になるため
染色体検査を実施したいと言われました。
染色体検査の結果は陰性を予想され
遺伝子検査まで行うことになるとおもう、とのこと。
お母さんからみて発達が正常そうなら軽度なのでは、と言われました。
質問は
体重不良と筋緊張の相関関係はないのでしょうか。
考えうる病名がありますでしょうか。
よろしくお願いいたします。
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