遺伝子検査結果について
person乳幼児/男性 -
子供に尿道下裂があり、その原因調査のために、採血で子供の遺伝子検査をしました。
結果として以下の記載がありました。
「por遺伝子に以下のバリアントをそれぞれヘテロ接合性に認めました。
1.〜(antley-bixler症候群の既報のバリアント)
2.(por deficiencyの既報のバリアント)
同一アレル上にある可能性は否定できません。
これはどういう意味でしょうか。por異常症は劣勢遺伝との情報をみたのですが、ヘテロ接合性にみとめたということは子供は発症者ではないのかなと思ったのですが違うのでしょうか。それとも、1.2がそれぞれ父母それぞれから由来する場合、por異常症の可能性があるのでしょうか。
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